Врожденные пороки развития плода занимают 2—3 место в структуре причин перинатальной смертности, по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей. причем частота их за последние годы существенно увеличилась. В связи с этим, особую актуальность приобретает ранняя диагностика пороков развития, способствующая своевременному решению вопроса о возможности дальнейшего пролонгирования беременности, которая, в свою очередь, определяется видом аномалии, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития
Этиология и патогенез.
Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии, недостаток фолиевой кислоты у матери и употребление вальпроатов во время беременности. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни).
Патологическая анатомия.К основным наиболее тяжелым видам врожденных пороков ЦНС относятся следующие.
-
Анэнцефалия - агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии. Анэнцефалия сочетается с акранией отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.
-
Микроцефалия - гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема; сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа; возможны разные степени тяжести этого порока. Микрогирия - увеличение числа мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.
-
Порэнцефалия - появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга, выстланных эпендимой. От истинной порэнцефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с путями оттока ликвора и образуются на месте бывших размягчений ткани головного мозга.
-
Врожденная гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия) сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым - лицо кажется маленьким, лоб - нависшим. Наблюдаются расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков. Нарастает атрофия вещества головного мозга, в большинстве случаев связанная с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (сильвиева водопровода), атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.
-
Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят название менингоцеле, оболочек и вещества мозга - менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.
Прогноз при врожденных пороках неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж, определенных видах гидроцефалий. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.
В 2014г в детском нейрохирургическом отделении «ЦМиР» всего пролечено 588 детей из них с врожденными пороками 251 ребенка: 152 ребенка с гидроцефалией , 15 детей с краниостенозом, 44 ребенка с спинно-мозговой грыжей, 5 детей с патологией Арнольда-Киари, 30 детей с порэнцефалическими кистами, 5 больных с опухолью головного мозга различной этиологии. Большинство из них прооперированы в условиях нашего отделения. У детей с диагнозом гидроцефалия проводятся операции по вентрикулоперитонеальному шунтированию , используются современнейшие виды вентрикулоперитонеальных шунтов Швейцарских шунтов фирмы Codman, Американские шунты фирмы Medtronik, имеется программатор(для задавания определенного давления)шунтирующей системы, так же имеются шунтирующие системы импрегнированные антибиотиками. Последние 2-3 года приобретена эндоскопическая установка, для проведения высокоспециализированных операций на головном и спинном мозге, в том числе « эндоскопическая тривентрикулостомия». При врожденных спинно-мозговых грыжах делается микрохирургическое иссечение грыж с использованием современного микроскопа Karl-Storz. В декабре 2014г приобретен краниотом производства Medtronik,что значительно облегчает и сокращает время операции ,дает возможность проводить сложные реконструктивные операции при различных видах краниостеноза.
Наши нейрохирурги поддерживают консультативную связь с нейрохирургическими центрами г. Астаны, Алматы и России.
В плане перспективы развития нейрохирургической службы на 2015 г
1.Использование современных методов и средств, технологий в работе
нейрохирургического отделения
2.Четкая организация ургентной помощи детям с нейрохирургической патологией
городов и районов области.
3.Расширить показания к новым методам нейрохирургических операций с
использованием стационарного микроскопа, эндоскопического оборудования
5.Практическая и научная связь с нейрохирургическими клиниками и научными
кафедрами Казахстана и зарубежья .
Врач нейрохирург: Арыстанбеков Т. А.
