14.04.2025
Бұл күн Дүниежүзілік гемофилия федерациясының негізін қалаушы Фрэнк Шнайбельдің туған күніне орайластырылған. Осы күні де, басқа күндері де медицина қауымдастығы гематологиядағы орталықтың бірі - қан ұюының бұзылуынан зардап шегетін адамдардың мәселесіне назар аударуға тиіс. Гемофилия, қанның ұюының неғұрлым кең таралған генетикалық детерминирленген бұзылуларына жатса да, сирек кездесетін (орфандық) ауру болып саналады.
Ауру ерте балалық шағында көрініс табады, клиникалық тұрғыдан аурудың неғұрлым кең таралған екі нұсқасы бар: А гемофилиясы және В гемофилиясы Диагностика А гемофилиясы үшін VIII фактор және В гемофилиясы үшін IX фактор шоғырлануының төмендеуін міндетті генетикалық растауды не зертханалық растауды талап етеді, Соңғы жылдары отандық рекомбинанттық ұю факторларын практикаға енгізу гемофилиямен ауыратын балалардың алмастыру терапиясын айтарлықтай дәрежеде оңтайландыруға мүмкіндік берді. Жүргізу тактикасын түбегейлі өзгертетін терапияның жаңа қағидаттары факторлық емес препараттарды және А гемофилиясы үшін де, В гемофилиясы үшін де гендік терапияның нұсқаларын қамтиды.
Гемофилия А - қан факторының жетіспеушілігі VIII (классикалық), Гемофилия В - плазма факторының жетіспеушілігі IX, Гемофилия С - ең сирек кездесетін, XI фактордың жетіспеушілігі негізделген.
Симптомдар ерлерде ғана емес, әйелдерде де кездеседі, өйткені оның тұқым қуалауы доминантты.
Пациенттерде Гемофилия А/В диагнозын күдіктенуге не көмектеседі:
• жақын туыстарында, әсіресе анасының бағыты бойынша геморрагиялық синдром (пациенттердің 2/3-інде отбасылық анамнез бар);
• неонаталдық кезеңде: кефалогематомалар, бас сүйек ішіндегі қан құйылулар, қансырау және кіндік жарасының ұзақ уақыт сауығуы;
• емшектегі балаларда: елеулі жарақатпен байланысты емес экхимоздар, шамалы жарақаттардан кейін жұмсақ тіндердің гематомалары;
• жеңіл пайда болатын экхимоздар мен гематомалар, өздігінен қан кетулер (әсіресе буындарға, бұлшық еттерге және жұмсақ тіндерге);
• жарақаттардан немесе операциялық араласулардан кейін ұзақ қан кетулер (оның ішінде тістерді алып тастау);
• алдыңғы жарақат ауырлығының геморрагиялық көріністерінің айқын көріністерінің сәйкес келмеуі;
• қайталанған жарақатпен байланысты емес бастапқы тоқтаудан кейін қан кетудің қайталануы;
• әртүрлі орналасудағы жаппай, көптеген, спонтанды гематомалар.
Гемофилияны емдеу мақсаттары: қан кетуді болдырмау және қан кетудің жиілігін азайту, дамыған қан кетулерді/қан құйылуларды шұғыл емдеу,
буындардың зақымдануын және артропатияның өршуін болдырмау, туындаған асқынуларды бақылау, оның ішінде ингибиторлардың дамуын бақылау, қан туындылары арқылы берілетін вирустық инфекцияларды бақылау, ауыз қуысының денсаулығын бақылау, физикалық, психологиялық және әлеуметтік бейімделу үшін жағдайларды қамтамасыз ету, өмір сүру сапасын жақсарту.
Дәрі-дәрмекпен емдеу.
Гемофилияны емдеудің негізгі қағидаты алмастыру терапиясы болып табылады
Қанның ұюы факторының VIII препараты (А гемофилиясы кезінде) немесе қанның ұюы факторының IX препараты (В гемофилиясы кезінде) (дәлелдік деңгейі А) пайдаланылады.
Ұю факторларының препараттары плазмалық және рекомбинанттық қолданылады.
Факторлық емес терапия
Гемофилиямен ауыратын науқастар өздерімен бірге оңай қол жетімді жерде:
• диагноз туралы ақпараты бар карточка;
• аурудың ауырлығы;
• ингибитордың жай-күйі;
• емдеу үшін пайдаланылатын дәрі түрі, бастапқы доза;
• ауыр, орта немесе жеңіл қан кетуді емдеу үшін және емдеуші дәрігердің/клиниканың байланыс ақпараты.
ШҚО штаттан тыс бас онкогематологы Шипулина
