17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии

17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии.

Дата приурочена ко дню рождения Фрэнка Шнайбеля — основателя Всемирной федерации гемофилии. И в этот день и в другие дни медицинская общественность призвана привлекать внимание к проблемам людей, страдающих нарушениями свертываемости крови — одной из центральных в гематологии. Гемофилия, хотя и относится к наиболее распространенным генетически детерминированным нарушениям свертывания крови, считается редким (орфанным) заболеванием. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте, имеет клинически два наиболее распространенных варианта заболевания: гемофилия А и гемофилия В. Диагностика требует обязательного генетического подтверждения либо лабораторного подтверждения снижения концентрации фактора VIII для гемофилии А и фактора IX для гемофилии В. Внедрение в последние годы в практику отечественных рекомбинантных факторов свертывания позволило в значительной степени оптимизировать заместительную терапию у больных гемофилией детей. Новые принципы терапии, радикально меняющие тактику ведения, включают нефакторные препараты и варианты генной терапии как для гемофилии А, так и для гемофилии В.

Гемофилия А-недостаточность фактора крови  VIII(классическая),     Гемофилия B-нехватка фактора плазмы IX, Гемофилия C– самая редкая, обусловлена нехватка  фактора XI.

Симптомы встречаются не только у мужчин, но и у женщин, так как тип  ее наследования доминантный.

Что помогает заподозрить диагноз Гемофилия А / B у пациентов:

•               геморрагический синдром у близких родственников, особенно по линии матери (у  2/3         пациентов имеется семейный анамнез);

•               в неонатальном периоде: кефалогематомы, внутричерепные кровоизлияний, кровоточивость и длительное заживление пупочной ранки;

•               у грудных детей: экхимозы, не связанные со значимой травмой, гематомы мягких  тканей после незначительных ушибов;

•               легко появляющиеся экхимозы и гематомы, спонтанные кровотечения (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани);

•               длительные кровотечения после травм или оперативных вмешательствах (в том числе  удаление зубов);

•               несоответствие выраженности геморрагических проявлений тяжести  предшествовавшей  травмы;

•               рецидивы кровотечений после первичной остановки, не связанные с повторной травмой;

•               массивные, множественные, спонтанные гематомы различной локализации.

Цели лечения гемофилии: предотвращение кровотечений и уменьшение частоты кровотечений, безотлагательное лечение развившихся кровотечений / кровоизлияний,

предотвращение повреждений суставов и прогрессирования артропатии, контроль над возникающими осложнениями, в том числе контроль развития ингибиторов, контроль вирусных инфекций, передаваемых через производные крови, контроль за здоровьем ротовой полости, обеспечение условий для физической, психологической и социальной адаптации, улучшение качества жизни.

Медикаментозное лечение.

Основным принципом лечения гемофилии является заместительная терапия

Используются препарат фактора свертывания крови VIII (при гемофилии А) или фактора свертывания крови IX (при гемофилии В) (уровень доказательности А).

Препараты факторов свертывания применяются плазменные и рекомбинантные.

Нефакторная терапия

Больные гемофилией должны иметь при себе в легкодоступном месте:

•               карточку с информацией о диагнозе;

•               тяжести заболевания;

•                состоянии ингибитора;

•                типе лекарства, используемого для лечения, начальной дозе;

•                для лечения тяжелого, среднего или легкого кровотечения и контактную информацию лечащего врача/ клиники.