Ұрықтағы генетикалық ауруларды анықтаудың инновациялық әдісі («Vanadis nipt» жоғары технологиялық жабдығының жұмысы)
Ұрықтағы генетикалық ауруларды анықтаудың инновациялық әдісі («Vanadis nipt» жоғары технологиялық жабдығының жұмысы)
Ұрықтағы генетикалық ауруларды ерте анықтау мақсатында «Ана мен бала орталығы» ШЖҚ КМК 2022 жылдан бастап Vanadis® Perkin Elmer инвазивті емес пренатальды тестілеу зертханасы пайдалануға берілді, зертхана мамандары оқытудан өтті және сертификаттары бар.
Бұрын біздің елде NIPT коммерциялық Денсаулық сақтау саласында ұсынылып, кеңінен ұсынылды және барлық биологиялық материалдар шетелге (АҚШ, Чехия, Қытай, Кипр, Ресей Федерациясы) экспортталды.
Vanadis® NIPT ДНҚ-ның флуоресцентті нысандарын (флуоресцентті таңбаланған домалақ сақина (RCP) ЗОНДТАРЫНЫҢ ДНҚ-сын пайдалана отырып, жасушадан тыс ұрық ДНҚ) жасау және сандық анықтау үшін патенттелген ферментативті сынама дайындауды пайдалана отырып, ДНҚ секвенциясы мен ПТР күшейту қажеттілігін жояды. Күрделі және қымбат секвенирлеуге негізделген платформалардан айырмашылығы, ұрықтың анеуплоидияларын үнемді және жоғары тиімді анықтау үшін жасалған.
Бұл жүйе әлдеқайда қарапайым және секвенирлеу мен ПТР технологияларын қолданумен салыстырғанда әлдеқайда аз еңбекті қажет етеді.
Әлемнің 17 елінде 30-дан астам жүйе орнатылған, оның 9-ы Еуропада. Осы елдердің ішінде АҚШ, Бельгия, Германия, Франция және Италия аптасына 1000-ға дейін NIPT ұлттық немесе аймақтық жаппай скринингінің бөлігі ретінде Vanadis платформасын пайдаланады.
Флуоресцентті домалақ сақина типі (RCP)ЗОНДТАРЫНЫҢ ДНҚ-сын қолдана отырып, жасушадан тыс ұрықтың ДНҚ-сына инвазивті емес пренатальды тестілеуді енгізу:
- Скринингпен қамтуды арттырады, жүктілік мерзімінің шектелуіне байланысты скринингпен қамтылмаған әйелдер санын азайтады;
- Скринингтің тиімділігін арттырады;
- Анеуплоидиялар бойынша жоғары және шекті тәуекелі бар жүкті әйелдер тобында ха ықтималдығы 99 % — ға дейін анықтауға мүмкіндік береді;
- Негізсіз инвазивті процедуралар мен олардың акушерлік асқынуларының санын азайтады;
- Ха азайту арқылы VLOOKUP ауруының санын азайтады;
- VLOOKUP-тен нәресте өлімінің көрсеткіштерін төмендетеді;
- Хромосомалық ауытқулары бар балаларға әлеуметтік төлемдер мен қосымша медициналық қызметтерге шығындарды азайту есебінен бір ХА анықтауға арналған бюджетті барынша азайтуға және ұзақ мерзімді перспективада облыстық және республикалық бюджеттің үнемдеуіне қол жеткізуге мүмкіндік береді.